Genomik ve Genetik Araştırmalarında Karşılaşılan 4 Zorluk

Genomik ve genetik araştırmalarında karşılaşılan 4 zorluk

Genetik ve genomik araştırmaları, en kompleks hastalıkların bazılarını önleyebilme ve tedavi edebilme yolları sunarak modern tıbba erişebilmek için bütün kapıları açar. Bu terapötiklerin ise hastaların yaşamlarını nasıl daha iyi yönde etkileyebileceğini görmekteyiz.

Örneğin, Haziran 2023’te FDA, Duchenne Kas Distrofisi (DMD) olan pediatrik hastaların ilk gen terapisi tedavisini onayladı. Bu yıkıcı duruma yönelik acil ve daha önce benzeri görülmemiş bir tıbbî destek sağladı.

Bununla birlikte, bazı önemli zorluklar, kendini adamış genom bilimi ve genetik bilim adamlarının bu alanda daha fazla ilerlemesini engellemektedir.

Bu yazıda, genetik ve genom biliminde başarıya giden yolu engelleyen zorluklardan dördünü özetleyeceğiz.

1) Nitelik, nicelik, çeşitlilik: Genetik araştırmaların numune havuzuna meydan okuyan üçlü tehdit

 Genetikçilerin ve genetikçilerin karşılaştığı zorluklardan biri numuneleriyle, daha spesifik olarak araştırma için mevcut biyoörneklerin miktarı, kalitesi ve çeşitliliğiyle ilgilidir.

Numune çeşitliliği

 Numune çeşitliliği, genetik ve genomik araştırmalarında ciddi sonuçlar doğurabilecek zor bir süreç olarak giderek daha fazla dikkat çekmektedir. Kısacası, güncel genomik ve genetik çalışmalarının çoğu hâlâ ağırlıklı olarak Avrupa kökenli popülasyonlara odaklanıyor. Sonuç olarak, dünya nüfusunun büyük bir kısmı genetik ve genomik araştırmalarının daha hızlı, daha erken teşhis ve daha etkili tedaviler gibi faydalarından mahrum kalabilir.

Numune miktarı

 Dünya çapında pek çok araştırmacı, araştırmaları için yeterli biyoörnek elde etmekte zorlanmaktadır. Genetik ve genomik çalışmalar istatistiksel anlamlılığa ulaşmak için binlerce numune gerektirebileceğinden dolayı, bu üstünde durulması gereken bir durumdur. Bu zorluğun nedenleri arasında donör bulma zorlukları, biyoörneklerin işlenmesinde uzmanlık ihtiyacı ve nadir hastalıklar gibi potansiyel bağışçıların az olduğu çalışmalar yer almaktadır.

Numune kalitesi

 Numune kalitesi başka bir büyük sorundur (bu aynı zamanda numune miktarı zorluklarını da arttırabilir). Başarılı genomik ve genetik araştırmaları için yüksek kaliteli numunelerin hayati öneme sahip olduğunu söylemeye gerek yok; bunlar olmadan araştırmacılar güvenilmez, yanlış sonuçlar üretme ve hatalı sonuçlara varma riskiyle karşı karşıya kalır.

Aynı zamanda gerekli numune kalitesinin sağlanması kolay bir iş değildir. Numune toplama, hazırlama, saklama ve DNA ekstraksiyonu son derece karmaşık ve hataya açık süreçlerdir; en küçük hatalar bile en umut verici araştırmaları rayından çıkarabilecek kalitesiz, düşük kaliteli numunelere yol açabilir.

2)Veri tsunamisi: Genetik ve genomikte üretilen veri hacminin ele alınması

 Yüksek verimli tarama teknolojilerinin sürekli azalan maliyeti (ve bunlara daha fazla erişim) sayesinde, genomik ve genetik araştırmaları artık devasa miktarlarda veri üretiyor. Aslında, genomik araştırmalar 2025 yılına kadar 2 ila 40 eksabayt kadar veri üretebilecek kapasitededir. Sorunlara neden olabilecek nokta yalnızca veri hacmi değil ayrıca genomik veriler genellikle çeşitli farklı formatlardadır.

O hâlde en önemli zorluklardan birinin bu araştırma çıktısını etkili bir şekilde yönetmek olması sürpriz değil. Araştırmacıların büyük hacimli genetik ve genomik verileri hâlâ erişilebilir, kullanılabilir ve paylaşılabilir olacak şekilde ulaşabilmesi, depolayabilmesi ve organize edebilmesi gerekir; bu da gelişmiş (ve potansiyel olarak maliyetli) BT altyapısı ve araçlarının yanı sıra özel BT uzmanı gerektirir.

Ne yazık ki, düşük maliyetli sıralama araçlarının kullanımı arttıkça, üretilen veri miktarı da artacak, bu da bu zorluğun daha da kötü senaryolar göstereceği anlamına gelmektedir.

3)Petabaytların ötesinde: Genomik veri analizi ve yorumlanması için görülmemiş mücadele

 Genetik ve genomik verilerin hacmi, karmaşıklığı ve heterojen doğası; veri analizinin de zorlu olduğu anlamına gelmektedir.

Genetik ve genomik verilerden derin içgörüler elde etmeyi başarmak için laboratuvarların büyük miktarda bilgi işlem gücüne erişmesinin yanı sıra biyoistatistik ve hesaplamalı yöntemlerde önemli uzmanlığa da ihtiyacı vardır.

Ancak çoğu zaman laboratuvarlarda çok disiplinli, doğru teknik bilgiye sahip personel bulunamamaktadır. Mevcut personeli eğitmek bir seçenek olsa da zaman alıcı ve pahalı olabilir. Dışarıdan, uygun vasıflara sahip biyoenformatikçilerin izini sürmek ve güvence altına almak da benzer şekilde zor ve maliyetlidir.

4)Çeviride mi kayboldunuz? Genomik araştırmanın klinik uygulamaya karmaşık yolculuğu

 Hata yapmayın; genetik ve genomik araştırmaları hastalıkların önlenmesi, teşhisi ve tedavisi söz konusu olduğunda halihazırda bir dizi başarı sağlamıştır. Ancak genetik ve genomik araştırmalarını kliniğe aktarmak genellikle zordur.

Bunun çeşitli nedenleri var; özellikle de başarılı klinik çevirisinin hem akademi hem de endüstri genelinde epidemiyolojiden biyoinformatiğe kadar çeşitli disiplinlerin entegrasyonunu gerektirmesi gerçeği, ki bu da oldukça zorlu bir süreçtir. Genetik ve genomik yeniliklerinin klinik uygulaması da karmaşıktır: klinikçiler gerekli bilgiye sahip olmayabilir, karmaşık yeni protokoller hastaları caydırabilir ve klinik tesislerinin yeni teknolojilere ve altyapıya yatırım yapması gerekebilir.

Labirentte ustalaşmak: Genomik ve genetik araştırma başarısına giden yolda ilerlemek

 Şüphesiz genetik ve genomik araştırmaları heyecan verici ve dönüştürücü potansiyele sahip bir alandır. Ancak bu potansiyeli ortaya çıkarmadan önce araştırmacıların, biyoörnek kalitesi ve çeşitliliğinden “Büyük Veri” zorluklarına ve önemli klinik çeviri boşluğuna kadar zorlu süreçlerin üstesinden gelmesi gerekmektedir.

Genetik ve genomik araştırmalarınızı başka nelerin engelleyebileceğini merak mı ediyorsunuz? Teknik incelememize göz atın ve ilerlemenizi engelleyebilecek kritik (ancak sıklıkla unutulan) bir hususu keşfedin.